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「每日知识储备」GWAS中的effect size是什么?

effect size实际上就是利用线性回归构建genetic data和phenotype之间关系的回归系数β\beta。举个例子,比如不同genotype对height的影响,

如果是logistic regression,则是odd ratio

  • SNPaSNP_{a}出现时,对身高的影响可能是0.0001 cm;而SNPbSNP_{b}出现时,则对身高的影响是-0.001 cm。这就体现出了不同的variants对身高的影响的效应不同和effect的方向性不同,而上述的数值简单理解就是对应了GWAS回归方程中的回归系数。