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  • 包括TWAS和RWAS
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其他

为什么要发展TWAS？

TWAS的发展是为了弥补GWAS的一些限制：

1. 解释关联：GWAS虽然可以识别与性状或疾病相关的基因座，但通常无法提供这些关联的生物学解释。TWAS通过考虑基因表达数据，有助于更好地理解为什么某些基因与性状相关（SNP的存在是否影响了转录本层面的生物学机制）。
2. 功能注释：TWAS可以用于识别潜在的功能性基因。它不仅告诉我们哪些基因与性状相关，还可以帮助我们了解这些基因在性状或疾病发病机制中的具体角色。
3. 更精确的关联：TWAS可以提供更准确的关联信息，因为它结合了基因表达数据，减少了假阳性的可能性。

总之，GWAS和TWAS是两种互补的遗传学方法，用于研究基因与性状或疾病之间的关系。TWAS的发展有助于增强我们对基因与性状之间关联的理解，并提供更多有关基因功能和生物学机制的信息。

TWAS与LD之间的关系？

#GWAS#​TWAS statistics，在GWAS的基础上考虑了转录组的数据构建的统计量来找casual variants。但是TWAS仍旧会受到LD的影响。

• TWAS加入了expression weight，即具有类似expression weight（对同一类转录本有相似影响的SNPs，才能够被当作与目标表型的casual SNPs）。但是由于LD的影响，在计算最终TWAS signal时，周围non-casual SNPs由于LD的影响，也会具有和casual SNPs近似水平的association signal —— LD tagging effect

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