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「Population Genetics随笔」001|coalescent theory

写在前面

  • 虽然学习群体遗传学的过程中,肯定是需要看教材,更多地阅读书的,但是有的教材中要么就是缺公式,要是就是新手不友好,所以看别人帖子也是一种不为过的学习方式,但是也切记不能忽略了背后的数学描述生物的过程。
  • 这篇文章是对G-CAT上coalescent theory的理解和总结,推荐阅读原博客。

coalescence | 定义

当一个个体或者一个群体中,发生mutation时,就产生了2个不同碱基类型的allele,这是一个前向(forward)的过程。

而coalescence,是一个逆向(backwards)的过程,即推断群体中两个allele,共享同一个ancestral allele的概率是多大。

coalescence | 影响因素

将backwards合并理解为一个抽样过程,选定一个allele(A)的时候,即从ancestral population中(有效群体大小为NeN_{e})随机抽选一个allele作为ancestral allele的概率为12Ne\frac{1}{2N_{e}}。那么再选中一个allele(B),其ancestral allele与A相同的概率还是为12Ne\frac{1}{2N_{e}}

而在current population中,有多少种AB allele组合呢?答案是n!(n2)!2!\frac{n!}{(n-2)!2!}种。

总而言之,针对一个allele,其coalescent rate和effective population size,针对一整个群体来说更是如此。

而在demographic history中,NeN_{e}并不是一成不变的,会受到环境的各种影响,而反映在群体上的则有population bottleneck、population expansion。

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而针对具有不同NeN_{e}的群体来说,更是如此,

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coalescence | how to apply or what its application?

1)bottlenecks testing

既然coalescent rate会随着有效群体大小的变化而变化,那其实也就说明了它可以反映生物学背后的故事,那么是什么故事呢?

当群体因为外界环境影响,有效群体大小变得特别小的时候,the number of alleles in total减少,群体水平的variants variation变小了,从图上看长这样,

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2)introgression testing

当两个population存在introgression或者horizontal gene transfer时,就会存在一些allele,它们backward collapse的时间,相较于population的spliting time是更早的,

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3)spliting time testing

一句话结束:population divergence或者说speciation发生的时候,coalescent events出现的次数也升高到了最高,

但是有的coalescent可能发生在spliting之前,又可能发生在spliting之后,即基于coalescence估计出来的divergence time是approximation,只能是不断的逼近,一种永远无法抵达的真实。

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